第三屆信誼嬰幼兒發展研討會
專題演講摘要
第三屆信誼嬰幼兒發展研討會 專題演講摘要
談認知發展研究方法的重要性：探究基因型/表現型的五種方式(下)
主講人：Annette D. Karmiloff-Smith
第三種方法包含了研究一些如同威廉氏症患者般，在第七對染色體中某些重要的區域裡出現了小損傷，但卻沒有表現出威廉氏症候群的個體。藉著這樣較，來凸顯某些特殊的基因是如何的展現其不同的功能。本研究找到一些具有這樣微小基因缺陷的個體，並藉由這些個體與威廉氏症患者兩者之間在生理上，及認知功能上的比較，試圖找出這些基因的作用功能。由此，我們將會看到在發展成熟前，個體於受損區域中，對於那些「與多重基因互動有關的某些需要被修正調整之單一基因」的功能，有多大的需求。
在第四種方法中，我們將會提出何謂「正常範圍內的數值」，並解釋所謂的數值是指在認知歷程之下的各種程度，而非僅指最終的行為結果。據此，基因型與表現型之間的關係將會作進一步的探討。我將會採用特殊的辨識臉孔歷程為例子作說明，以此證明即使是能表現出正常水準的威廉氏症患者，實際上行為是如何地被不同的認知處理歷程所支配影響。研究中會特別將處理臉孔之特徵、整體，或是輪廓等不同的歷程予以區別，並檢驗比較一些同樣是以威廉氏症者與相對應之控制組為對象的研究。
最後，我認為考量嬰兒期早期的基因型與表現型之間的關聯性是不可或缺的，因而不能僅將注意力放在兒童期，甚至是成人時期所展現出的外在表徵結果。在嬰兒時期，不同領域間的比較就像是跨症狀的比較，同樣具有特殊的重要意義。從我們的研究中可發現，單就這兩種不同症狀（威廉氏症與唐氏症）的發展趨向模式中，並無法讓研究者簡單地推論出，在嬰兒時期所呈現的症狀，是否會完全地和成人時期所表現的模式相同。同樣的論點，甚至也出現在某些因單一基因突變所造成的症狀，例如易脆性X染色體症候群（Fragile X syndrome）。因此，我們若終將會找到各個基因型和認知表現型的對應表，仔細思考嬰兒發展的初始狀態和潛在的認知歷程兩者間的關係，則顯得相形重要。
專題演講摘要
Annette D. Karmiloff-Smith
倫敦兒童健康組織神經認知發展部門的負責人
